Kategorie: Seltene Erkrankungen

Morbus Gaucher

Morbus Gaucher Allgemeines häufigste lysosomale Speicherkrankheit (1 : 50 000) Defekt des Glucocerebrosidase-Gens mit konsekutiver Lysosomen-Dysfunktion aufgrund einer Glucosylceramid-Akkumulation Klinik: (Hepato-)Splenomegalie, Abgeschlagenheit, Müdigkeit, Knochenschmerz neuronopathische

Seltene Erkrankungen

Übersicht seltener Erkrankungen Fettsäurestoffwechsel-Störungen M. Gaucher Porphyrie

Störungen der Fettsäureoxidation

Störungen der Fettsäure-Oxidation Klinik: typisch: hypoglykämisch-hypoketotisches Koma, Erbrechen, Leberinsuffizienz v.a. in Fasten-Situationen Komplikationen: Enzephalopathien, Steatohepatose, (Kardio-)Myopathie, … gestörte Energiegewinnung aus Fettsäuren bei Kohlenhydratmangel Carnitin-Stoffwechsel: Transport

Porphyrie

Porphyrie Bestimmung in Leinfelden (Versand über Weiden) mittels HPLC täglich innerhalb von 24 h Präanalytik optimal aus Sammelurin in Akutsituation Spontanurin 3 bis 4 h