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Resultate
Störungen der Fettsäure-Oxidation
Klinik:
typisch: hypoglykämisch-hypoketotisches Koma, Erbrechen, Leberinsuffizienz v.a. in Fasten-Situationen
Komplikationen: Enzephalopathien, Steatohepatose, (Kardio-)Myopathie, …
gestörte Energiegewinnung aus Fettsäuren bei Kohlenhydratmangel
Carnitin-Stoffwechsel: Transport von Acyl-CoA ins Mitochondrium gestört
Beta-Oxidation: Abbau (meist mittellanger) Fettsäuren vermindert (am häufigsten: MCAD)
Diagnostik:
Erfassung im Neugeborenen-Screening
Primärdiagnostik (EDTA-Plasma):
freie Fettsäuren
freies Carnitin
Acyl-Carnitin
3-Hydroxy-Butyrat
Bestätigung enzymatisch (Fibroblasten, Lymphozyten) oder molekulargenetisch
Weitere Diagnostik:
Organische Säuren (Urin)
Acyl-Carnitin-Auftrennung (Plasma)
Carnitin-Status (Serum)
Leberwerte
Glucose
NH3
Ketonkörper
Säure-Basen-Haushalt
Lactat
CPK
Myoglobin
Carnitin-Stoffwechsel-Störung
Erkrankung
Gesaamt-Carnitin
Freies Carnitin
Acyl-Carnitin
Auftrennung Acyl-Carnitine
Carnitin-Transporter-Mangel
–
–
–
freies Carnitin im Urin +
CPT1-Mangel
normal / +
+
–
C2 bis C18 –
CPT2-Mangel
–
–
+
Acyl-Carnitin im Urin +
HMCM-Mangel
normal
normal
normal
Organoacidurie
–
+/-
+
Acyl-Carnitin im Urin +
Atmungskettendefekte
–
–
–
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