Störungen der Fettsäure-Oxidation
Klinik:
- typisch: hypoglykämisch-hypoketotisches Koma, Erbrechen, Leberinsuffizienz v.a. in Fasten-Situationen
- Komplikationen: Enzephalopathien, Steatohepatose, (Kardio-)Myopathie, …
- gestörte Energiegewinnung aus Fettsäuren bei Kohlenhydratmangel
- Carnitin-Stoffwechsel: Transport von Acyl-CoA ins Mitochondrium gestört
- Beta-Oxidation: Abbau (meist mittellanger) Fettsäuren vermindert (am häufigsten: MCAD)
Diagnostik:
- Erfassung im Neugeborenen-Screening
- Primärdiagnostik (EDTA-Plasma):
- freie Fettsäuren
- freies Carnitin
- Acyl-Carnitin
- 3-Hydroxy-Butyrat
- Bestätigung enzymatisch (Fibroblasten, Lymphozyten) oder molekulargenetisch
Weitere Diagnostik:
- Organische Säuren (Urin)
- Acyl-Carnitin-Auftrennung (Plasma)
- Carnitin-Status (Serum)
- Leberwerte
- Glucose
- NH3
- Ketonkörper
- Säure-Basen-Haushalt
- Lactat
- CPK
- Myoglobin
Carnitin-Stoffwechsel-Störung
Erkrankung | Gesaamt-Carnitin | Freies Carnitin | Acyl-Carnitin | Auftrennung Acyl-Carnitine |
|---|---|---|---|---|
Carnitin-Transporter-Mangel | – | – | – | freies Carnitin im Urin + |
CPT1-Mangel | normal / + | + | – | C2 bis C18 – |
CPT2-Mangel | – | – | + | Acyl-Carnitin im Urin + |
HMCM-Mangel | normal | normal | normal | |
Organoacidurie | – | +/- | + | Acyl-Carnitin im Urin + |
Atmungskettendefekte | – | – | – |
