Klinik:

• typisch: hypoglykämisch-hypoketotisches Koma, Erbrechen, Leberinsuffizienz v.a. in Fasten-Situationen
• Komplikationen: Enzephalopathien, Steatohepatose, (Kardio-)Myopathie, …
• gestörte Energiegewinnung aus Fettsäuren bei Kohlenhydratmangel
  • Carnitin-Stoffwechsel: Transport von Acyl-CoA ins Mitochondrium gestört
  • Beta-Oxidation: Abbau (meist mittellanger) Fettsäuren vermindert (am häufigsten: MCAD)

Diagnostik:

• Erfassung im Neugeborenen-Screening
• Primärdiagnostik (EDTA-Plasma):
  • freie Fettsäuren
  • freies Carnitin
  • Acyl-Carnitin
  • 3-Hydroxy-Butyrat
• Bestätigung enzymatisch (Fibroblasten, Lymphozyten) oder molekulargenetisch

Weitere Diagnostik:

• Organische Säuren (Urin)
• Acyl-Carnitin-Auftrennung (Plasma)
• Carnitin-Status (Serum)
• Leberwerte
• Glucose
• NH3
• Ketonkörper
• Säure-Basen-Haushalt
• Lactat
• CPK
• Myoglobin