Allgemeines

• häufigste lysosomale Speicherkrankheit (1 : 50 000)
• Defekt des Glucocerebrosidase-Gens mit konsekutiver Lysosomen-Dysfunktion aufgrund einer Glucosylceramid-Akkumulation

Klinik:

• (Hepato-)Splenomegalie, Abgeschlagenheit, Müdigkeit, Knochenschmerz
• neuronopathische und nicht-neuronopathische Formen
• im Ggs. zu anderen Lipidosen kaum Ablagerungen im ZNS
• Disposition für verschiedene Lymphome

Diagnostik:

• Sicherung der Diagnose durch eindeutig erniedrigte Konzentration/Aktivität Beta-Glucocerebrosidase in Leukozyten (1x EDTA / Lithium-Heparin) gesichert!
• bei Leukopenie auch Nachweis aus Fibroblasten möglich+
• Humangenetische Bestätigung i.d.R. nicht notwendig
• hyperregenerative Anämie, Thrombozytopenie, evtl. auch Leukopenie
• Chitotriosidase (bis 1000-fach erhöht!) unspezifisch und in 5% falsch-niedrig! (Nutzen in Therapieeinstellung und Verlaufskontrolle)
• Makrophagen-Aktivierung (Gaucher-Zellen): saure Phosphatase, Lysozym und ACE erhöht
• Verlaufskontrolle:
  • kleines Blutbild
  • ALT, AST, AP, GGT
  • ACE
  • Lysozym
  • Saure Phosphatase
  • Ferritin
  • Chitotriosidase
  • Immunfixation