Porphyrie

Bestimmung in Leinfelden (Versand über Weiden) mittels HPLC täglich innerhalb von 24 h
Präanalytik
- optimal aus Sammelurin
- in Akutsituation Spontanurin 3 bis 4 h nach Ereignis möglich
- lichtgeschützt lagern und transportieren
Basisdiagnostik aus Sammelurin (Anforderung:)
- Delta-Aminolävulinsäure (ALS)
- Porphobilinogen (PBG)
- Gesamt-Porphyrin
- bei kutanen Symptomen zusätzlich freies Erythrozyten-Protoporphyrin und Zink-Protoporphyrin aus EDTA-Plasma bestimmt
Erweiterte Diagnostik
- Bestimmung in Leinfelden (1x wöchentlich) innerhalb von 48h
- Porphyrin-Differenzierung bei positiver Basisdiagnostik
- für DD Gesamt-Porphyrin im Stuhl und ggf. weitere Differenzierung
- Humangenetische Untersuchung

Basisdiagnostik: