PrPSc / RT-QuIC (LQ)

Inhalt

PrPSc / RT-QuIC (LQ)

Inhalt

Probennahme

Liquorgefäß für allgemeine Liquordiagnostik

Indikation

  • Verdacht auf Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) bei rasch progredienter Demenz
  • Unterstützung der klinischen Verdachtsdiagnose bei sporadischer CJK
  • Bestätigungsdiagnostik bei progressivem neurologischen Syndrom unklarer Genese
  • Frühe Diagnosestellung von Prionkrankheiten in frühen Stadien
  • Spezialisierte Liquordiagnostik bei Verdacht auf transmissible spongiforme Enzephalopathien
  • Meldepflichtige Erkrankung – bei positivem Befund Meldung an Gesundheitsbehörden
  • Differenzialdiagnose zu anderen neurodegenerativen oder entzündlichen Erkrankungen des Gehirns


  • Material: Mindestens 1 ml Liquor cerebrospinalis
  • Stabilität: einige Tage bei Raumtemperatur, ca. 2 Wochen bei 4°C, Monate bis Jahre bei -20°C
  • Qualität: Liquor sollte klar und farblos sein, Leukozyten <10 x 10⁶/L, Gesamtprotein <1 g/L
  • Störfaktoren: Blutbeimischung kann Analyse verfälschen, erhöhte Erythrozyten-/Leukozytenzahl beeinflusst Beurteilung
  • Versand: Transport unter UN3373 als Kategorie B Krankheitserreger durch geschultes Personal


Analysegruppe

Interpretation

Allgemeines

PrPSc ist die abnormal gefaltete, pathologische Form des physiologischen Prionproteins (PrPC), die durch eine veränderte Sekundärstruktur mit erhöhtem β-Faltblatt-Anteil charakterisiert ist. Die infektiöse Isoform PrPSc kann normale PrPC-Proteine durch Konformationsänderung in die pathologische Form überführen und verursacht Prionkrankheiten. Der RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion) ist ein hochsensitives In-vitro-Verfahren, das kleinste Mengen von PrPSc-Aggregaten indirekt nachweist, indem es die selbstreplizierenden Eigenschaften des pathologischen Prionproteins nachahmt und durch Amplifikationsschritte bis zur Detektionsgrenze anreichert. Die Bildung fehlgefalteter Prionaggregate wird durch Bindung des fluoreszierenden Farbstoffs Thioflavin T in Echtzeit nachgewiesen.

Beurteilung

Positiv:

  • Sensitivität 80-96% bei sporadischer CJK, eigene Daten: ~89-92%
  • Spezifität ~100% (nahezu 100%)
  • Positiver RT-QuIC bei progressivem neurologischen Syndrom genügt für Diagnose wahrscheinliche sCJK
  • Seit Januar 2017 Bestandteil der EuroCJD-Diagnoserichtlinien

Negativ:

  • Geringere Sensitivität bei seltenen Subtypen sCJD-MM2 und sCJD-VV1
  • Bei genetischer CJK und fataler familiärer Insomnie oft negativ
  • Frühe Krankheitsstadien können initial negativ sein


Grenzen

  • Beeinflussung durch erhöhte Zellzahl oder Gesamtprotein im Liquor
  • Reduzierte Sensitivität bei seltenen molekularen CJK-Subtypen
  • Unterscheidung zwischen PrPC und PrPSc durch Immunassays nicht möglich
  • Ursprünglich 2,5-5 Tage Testdauer, verbesserte Assays 4-14 Stunden
  • Einfluss von Krankheitsdauer und -stadium auf Positivität noch nicht vollständig geklärt
  • In Deutschland nur am Nationalen Referenzzentrum für TSE in Göttingen verfügbar


Referenzbereiche

Geschlecht
Referenzbereich / Entscheidungsgrenzen
Altersabhängige Referenzbereiche werden auf dem Befund ausgegeben und können im Labor erfragt werden.
Allgemein
negativ
Weiblich
Männlich
analysen.mzla.de
Datenschutz-Übersicht

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