PrPSc / RT-QuIC (LQ)
Inhalt
PrPSc / RT-QuIC (LQ)
Inhalt
Probennahme
Indikation
- Verdacht auf Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) bei rasch progredienter Demenz
- Unterstützung der klinischen Verdachtsdiagnose bei sporadischer CJK
- Bestätigungsdiagnostik bei progressivem neurologischen Syndrom unklarer Genese
- Frühe Diagnosestellung von Prionkrankheiten in frühen Stadien
- Spezialisierte Liquordiagnostik bei Verdacht auf transmissible spongiforme Enzephalopathien
- Meldepflichtige Erkrankung – bei positivem Befund Meldung an Gesundheitsbehörden
- Differenzialdiagnose zu anderen neurodegenerativen oder entzündlichen Erkrankungen des Gehirns
- Material: Mindestens 1 ml Liquor cerebrospinalis
- Stabilität: einige Tage bei Raumtemperatur, ca. 2 Wochen bei 4°C, Monate bis Jahre bei -20°C
- Qualität: Liquor sollte klar und farblos sein, Leukozyten <10 x 10⁶/L, Gesamtprotein <1 g/L
- Störfaktoren: Blutbeimischung kann Analyse verfälschen, erhöhte Erythrozyten-/Leukozytenzahl beeinflusst Beurteilung
- Versand: Transport unter UN3373 als Kategorie B Krankheitserreger durch geschultes Personal
Interpretation
Allgemeines
PrPSc ist die abnormal gefaltete, pathologische Form des physiologischen Prionproteins (PrPC), die durch eine veränderte Sekundärstruktur mit erhöhtem β-Faltblatt-Anteil charakterisiert ist. Die infektiöse Isoform PrPSc kann normale PrPC-Proteine durch Konformationsänderung in die pathologische Form überführen und verursacht Prionkrankheiten. Der RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion) ist ein hochsensitives In-vitro-Verfahren, das kleinste Mengen von PrPSc-Aggregaten indirekt nachweist, indem es die selbstreplizierenden Eigenschaften des pathologischen Prionproteins nachahmt und durch Amplifikationsschritte bis zur Detektionsgrenze anreichert. Die Bildung fehlgefalteter Prionaggregate wird durch Bindung des fluoreszierenden Farbstoffs Thioflavin T in Echtzeit nachgewiesen.
Beurteilung
Positiv:
- Sensitivität 80-96% bei sporadischer CJK, eigene Daten: ~89-92%
- Spezifität ~100% (nahezu 100%)
- Positiver RT-QuIC bei progressivem neurologischen Syndrom genügt für Diagnose wahrscheinliche sCJK
- Seit Januar 2017 Bestandteil der EuroCJD-Diagnoserichtlinien
Negativ:
- Geringere Sensitivität bei seltenen Subtypen sCJD-MM2 und sCJD-VV1
- Bei genetischer CJK und fataler familiärer Insomnie oft negativ
- Frühe Krankheitsstadien können initial negativ sein
Grenzen
- Beeinflussung durch erhöhte Zellzahl oder Gesamtprotein im Liquor
- Reduzierte Sensitivität bei seltenen molekularen CJK-Subtypen
- Unterscheidung zwischen PrPC und PrPSc durch Immunassays nicht möglich
- Ursprünglich 2,5-5 Tage Testdauer, verbesserte Assays 4-14 Stunden
- Einfluss von Krankheitsdauer und -stadium auf Positivität noch nicht vollständig geklärt
- In Deutschland nur am Nationalen Referenzzentrum für TSE in Göttingen verfügbar
Referenzbereiche
Geschlecht | Referenzbereich / Entscheidungsgrenzen | |
|---|---|---|
Altersabhängige Referenzbereiche werden auf dem Befund ausgegeben und können im Labor erfragt werden. | ||
Allgemein | negativ | |
Weiblich | ||
Männlich | ||
- Stand: 2026-02-04