Septin 9-Test
Allgemeines
- Der Septin 9-Test ist ein Test, der methylierte DNA des Septin 9-Gens, eine Darmkrebs-spezifische DNA-Veränderung, im Blutplasma nachweist.
- Das Vorhandensein von frei zirkulierender, methylierter Septin 9-DNA in Blutplasma korreliert stark mit dem Auftreten von Darmkrebs − in allen Stadien, unabhängig von der Lokalisation des Tumors.
- Er wird im Rahmen der Früherkennung von Darmkrebs eingesetzt.
- Der Test ist insbesondere für Patienten interessant, die Koloskopie oder Stuhltests ablehen.
Indikation
- Früherkennung von Darmkrebs bei Patienten, die konventionelle Untersuchungen wie Koloskopie oder Stuhltest abgelehnt haben.
Material
- 2 x 8,5 ml in CPDA1-Röhrchen, kostenloser Bezug der Röhrchen über uns.
- Der Septin9-Test ist eine Untersuchung auf erworbene epigenetische Veränderungen (im Unterschied zu ererbten genetischen Veränderungen) und unterliegt somit nicht dem Gendiagnostikgesetz. Der Septin9-Test ist kein genetischer Test, mit dem eine genetische Erkrankung festgestellt wird
- 72 Stunden bei 2 – 25°C haltbar
Ansatz- / Messzeiten
Montag bis donnerstags
Referenzbereich
siehe Sonderbefund
Beurteilung der Ergebnisse
Der Biomarker mSEPT9 wurde in einer Reihe von klinischen Studien mit mehr als 4200 Patienten getestet. Es konnte wiederholt demonstriert werden, dass der Marker das Vorliegen von Darmkrebs anzeigt. Die 2. Generation des Tests (Epi proColon 2.0) zeigt eine Sensitivität von 81 % und eine Spezifität von 99 %. Der positive prädiktive Wert (PPV) liegt bei 45,7 %. Bereits frühe Tumorstadien werden durch den Test erkannt (Sensitivität Stadium I 67 %, Stadium II 86 %). In jedem Fall ist der Septin9-Test wesentlich sensitiver als die weitverbreiteten Guajak-basierten Okkultbluttests.
Grenzen des Verfahrens
Folgenden Patienten wird eher die Teilnahme an speziellen Früherkennungs- und Vorsorgeprogrammen empfohlen:
- Patienten mit erhöhten Risiko für Darmkrebs (familiäre Belastung, erbliche Darmkrebsformen)
- Patienten mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (Colitis ulcerosa, Morbus Crohn) in der Eigenanamnese
Weiterführende Untersuchungen
- Hämoglobin im Stuhl (iFOBT) zum Nachweis okkulten Bluts im Stuhl
- Tumormarker M2-Pyruvatkinase =M2PK sowie
- Calprotectin im Stuhl zur Differenzierung zwischen entzündlichen und nicht-entündlichen Darmerkrankungen
- CRP und BSG zur Diagnostik einer systemischen Inflammation
- Pankreas-Elastase im Stuhl zur Prüfung der exokrinen Pankreasfunktion
Methode
Qualitativer in-vitro diagnostischer Test zum Nachweis von methylierter Septin 9 DNA *)
*) = Fremdversand; ° = nicht akkreditiert
Methodenbeschreibung
Der Test weist von absterbenden Tumorzellen freigesetzte, im Blut frei zirkulierende (= zellfreie) DNA nach. Dabei handelt es sich um die methylierte DNA des Septin9-Gens oder mSEPT9.
Die DNA-Methylierung ist ein biologischer Prozess, der Gene an- oder abschalten kann. Man spricht auch von einer epigenetischen Veränderung des Erbmaterials. Da verschiedene Zellen unterschiedliche Gene nutzen, hat jeder Zelltyp seinen einzigartigen DNA-Methylierungs-Fingerabdruck. Bei Tumorerkrankungen zeigt der Methylierungs-Fingerabdruck Veränderungen, die spezifisch für diese Krankheit sind: So liegt das Septin 9-Gen in Darmkrebsgewebe methyliert vor, während es in den normalen Zellen des Dickdarms unmethyliert ist. Mit hochempfindlichen Technologien kann die vom Tumor in die Zirkulation freigesetzte methylierte Septin9-DNA auch in geringsten Konzentrationen im Blutplasma nachgewiesen werden.
Abrechnung
Für gesetzlich Versicherte:
Einige medizinische Leistungen können von den Krankenkassen nicht bzw. nicht in jedem Fall (z.B. auf eigenen Wunsch) übernommen werden und müssen deshalb vom Patienten selbst bezahlt werden: Wir beraten Sie gerne!
Für privat Versicherte:
Es erfolgt eine Kostenübernahme der privaten Krankenversicherung nach gültiger GOÄ, wenn kein vorheriger Leistungsausschluss bestand. Falls Sie hierzu Fragen haben, wird Ihr Arzt Sie gerne beraten.
Die Abrechnung erfolgt für Selbstzahler auf der Basis der GOÄ-Ziffern: 3920, 3922, 3924, 70 und 95.
Literatur
- Reimo Tetzner, Anne Fassbender, Ina Fuhrmann, Stefanie Seemann, Sebastian Rausch, Thomas Koenig, Shannon R. Payne, Gunter Weiss, Improvement of the Blood-based Septin 9 test epi pro colon® enhances Sensitivity for early Stage colorectal cancer. Congress Abstract 11-Po01718, Fa. Epigenomics, UEGW, Stockholm, 2011
- Nicholas T. Potter, Patrick Hurban, Mary N. White, Kara D Whitlock, Catherine E. Lofton-Day, Reimo Tetzner, Thomas Koenig, Neil B. Quigley, Gunter Weiss, Validation of a RealTime-Based Qualitative Assay for the Detection of Methylateted SEPT9 DNA in Haman Plasma. Clinical Chemistry 60:9, 2014
- IMD Berlin – Fachinformation: Septin 9-Test: Ein blutbasierter Test zur Darmkrebs-Früherkennung
Stand: 20.11.2019
