Porphyrie

  • Bestimmung in Leinfelden (Versand über Weiden) mittels HPLC täglich innerhalb von 24 h
  • Präanalytik
    • optimal aus Sammelurin
    • in Akutsituation Spontanurin 3 bis 4 h nach Ereignis möglich
    • lichtgeschützt lagern und transportieren
  • Basisdiagnostik aus Sammelurin (Anforderung:)
    • Delta-Aminolävulinsäure (ALS)
    • Porphobilinogen (PBG)
    • Gesamt-Porphyrin
    • bei kutanen Symptomen zusätzlich freies Erythrozyten-Protoporphyrin und Zink-Protoporphyrin aus EDTA-Plasma bestimmt
  • Erweiterte Diagnostik
    • Bestimmung in Leinfelden (1x wöchentlich) innerhalb von 48h
    • Porphyrin-Differenzierung bei positiver Basisdiagnostik
    • für DD Gesamt-Porphyrin im Stuhl und ggf. weitere Differenzierung
    • Humangenetische Untersuchung

Basisdiagnostik:

Erweiterte Diagnostik:

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