Porphyrie-Diagnostik

Inhalt

Porphyrie-Diagnostik

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Laborpfad Porphyrie-Diagnostik

Blei im Blut
PBG deutlich und
Gesamt-Porphyrine erhöht
PBG deutlich und...
ALA, Plasma- und
Stuhl-Porphyrine normal
ALA, Plasma- und...
5 mg Stuhl
5 mg Stuhl
Porphyrine im Stuhl
2 ml Serum
2 ml Serum
Plasma-Porphyrine
Plasma- und Stuhl-Porphyrine erhöht
Plasma- und Stuhl-Porphyrine e...
ALA erhöht,
Plasma- und Stuhl-Porphyrine normal
ALA erhöht,...
unspezifische Porphyrinurieakute Porphyrie als Ursache der Symptome ausgeschlossenje nach MusterHereditäre Koproporphyrie oder Porphyria Variegata
5 ml Heparinblut
5 ml Heparinblut
Delta-Aminoläulinsäure-Dehydratase (ALAD)
1 ml Heparinblut
1 ml Heparinblut
1 ml Urin
1 ml Urin
Organische Säuren(Harn)ALAD PorphyrieBlei-VergiftungHereditäre TyrosinämieAkute intermittierendePorphyrieHereditäreKoproporphyriePorphyria Variegata
2 ml Serum
2 ml Serum
Plasma-Porphyrine
5 mg Stuhl
5 mg Stuhl
Porphyrine im Stuhl
  • Schmerzen (Bauch, Rücken, Brustkorb
  • Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung
  • Schwäche
  • psychiatrische Auffälligkeiten
Schmerzen (Bauch, Rücken, BrustkorbÜbelk...
Akute neuroviszerale SymptomeSymptome einer Porphyrie
  • chronische Veränderung der sonnenexponierten Haut
  • Blasenbildung
  • Narbenbildung
  • Veränderung der Pigmentation
chronische Veränderung der sonnenexponie...
chronische Blasenbildung der Haut
  • Schmerzen / Erythema /Schwellung bei Sonnenexposition
  • innerhalb von Minuten
  • keine Blasen-/Narbenbildung
Schmerzen / Erythema /Schwellung bei Son...
akute blasenlose Hautveränderung
1 ml Sammelurin, lichtgeschützt
1 ml Sammelurin, lichtgeschützt
Porphobilinogen (PBG)Gesamt-PorphyrineKreatininAkute hepatische Porphyrie
PBG normal, Gesamt-Porphyrine erhöht
PBG normal, Gesamt-Porphyri...
1 ml Urin, lichtgeschützt
1 ml Urin, lichtgeschützt
Delta-Aminolävulinsäure(ALA)genetische Testung
1 ml Sammelurin, lichtgeschützt
1 ml Sammelurin, lichtgeschützt
Gesamt-Porphyrine
Gesamt-Porphyrine erhöht
Gesamt-Porphyrine erhöht
Gesamt-Porphyrine normal
Gesamt-Porphyrine normal
andere bullöse Hauterkrankungin Erwägung ziehen
5 mg Stuhl
5 mg Stuhl
Porphyrine im Stuhl
1 ml Urin, lichtgeschützt
1 ml Urin, lichtgeschützt
Delta-Aminolävulinsäure (ALA)Porphobilinogen (PBG)Gesamt-Porphyrine im SammelurinPorphyrin-Differenzierung(Sammelurin)
erhöht
erhöht
Porphyrin-Differenzierung(Stuhl)
erhöht
erhöht
  • ALA und PBG normal
  • Erythrozytenporphyrine nicht wesentlich erhöht:
    hauptsächlich Zink-Protoporphyrin
  • Urinporphyrine erhöht: Hauptsächlich Uro-, Hepta-, Hexa-, Pentacarboxyl-porphyrine
  • fäkale Porphyrine mit komplexen Muster
ALA und PBG normal...
  • ALA und PBG erhöht
  • Erythrozytenporphyrine nicht wesentlich erhöht:
    hauptsächlich Zink-Protoporphyrin
  • Urinporphyrine erhöht: Hauptsächlich Koproporphyrin
  • fäkale Porphyrine erhöht:
    hauptsächlich Koproporphyrin III
ALA und PBG erhöht...
UROD-GensequenzierungPorphyria cutanea tarda (PCT)CPOX-GensequenzierungHereditäre Koproporphyrie (HCP)
  • ALA und PBG erhöht
  • Erythrozytenporphyrine nicht wesentlich erhöht:
    hauptsächlich Zink-Protoporphyrin
  • Urin-Porphyrine erhöht: Hauptsächlich Koproporphyrin
  • fäkale Porphyrine erhöht:
    hauptsächlich Koproporphyrin III
    und Protoporphyrin
ALA und PBG erhöht...
  • ALA und PBG normal
  • Urin- und Erythrozytenporphyrine nicht erhöht:
    hauptsächlich Uroporphyrin I und Koproporphyrin I
  • Fäkale Porphyrine erhöht:
    hauptsächlich Koproporphyrin I
ALA und PBG normal...
PPOX-GensequenzierungPorphyria variegata (VP)UROS-Gensequenzierungkongenitale erythropoietische Porphyrie
  • ALA und PBG normal
  • Urinporphyrine erhöht: Hauptsächlich Uro-, Hepta-, Hexa-, Pentacarboxyl-porphyrine
  • Erythrozytenporphyrine erhöht:
    hauptsächlich Zink-Protoporphyrin
  • Fäkale Porphyrine mit komplexen Muster, inkl. Isokoproporphyrinen
ALA und PBG normal...
UROD-GensequenzierungHepatoerythropoietische Porphyrie
2 ml EDTA-Blut
2 ml EDTA-Blut
ErythrozytenporphyrineZink-Protoporphyrin
2 ml EDTA-Blut
2 ml EDTA-Blut
ErythrozytenporphyrineZink-Protoporphyrin
normal
normal
Ausschluss Erythropoietische Protoporphyrie (EPP)und X-chromosomale Protoporphyrie (XLP)
Zink-Protoporphyrin erhöht
Erythrozytenporphyrine normal
Zink-Protoporphyrin erhöht...
andere photosensitive Hauterkrankungin Erwägung ziehen
Zink-Protoporphyrin 15 bis 50 %
Erythrozytenporphyrine erhöht
Zink-Protoporphyrin 15 bis 50...
Zink-Protoporphyrin < 15 %
freies Erythrozytenprotoporphyrin > 85 %
Zink-Protoporphyrin < 15 %...
Erythropoietische Protoporphyrie (EPP)X-chromosomaleProtoporphyrie (XLP)FECH-GensequenzierungALAS2-Gensequenzierung
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Literatur

  • Anderson (2024) uptodate

Haftungsausschluss

Dieser diagnostischer Pfad dient der initialen Referenz und nicht als allumfassende Empfehlung. Er ist für Ärzte und andere kompetente Gesundheitsdienstleister gedacht, die nach eigenem Ermessen und Urteil Diagnose und Therapie festlegen. Das MZLA übernimmt keine Haftung für die hier enthaltenen Daten.