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Hereditäres Angioödem

Inhalt

Hereditäres Angioödem

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Laborpfad Hereditäres Angioödem

Präanalytisches Problem
  • rezidivierende, ohne Behandlung 
     2-5 Tage anhaltende Episoden ohne Urtikaria
  • die Schwellung ist subkutan oder submukös, aber nicht schmerzhaft, nicht juckend, nicht erythematös 
  • nicht assoziiert mit ACE-Hemmer oder NSAR
  • keine Allergie (z. b. Latex, Nahrung)
rezidivierende, ohne Behandlung...Hereditäres Angiödem
1 ml Serum
1 ml SerumC1-Esterase-Inhibitor-KonzentrationC4-Komplement
1 ml Citrat-Plasma
1 ml Citrat-PlasmaC1-Esterase-Inhibitor-Aktivität
C4 niedrig*
C1-INH-Aktivität niedrig
C1-INH-Konzentration niedrig
C4 niedrig*...HAE-C1-INH-Typ 1odererworbener C1-INH-Mangel
1 ml Serum
1 ml SerumC1q-Komplement
C1q erniedrigt
C1q erniedrigt
C1q normwertig
C1q normwertig
< 40 Jahre:
  • erworbenes Angioödem mit C1-INH-Mangel ungewöhnlich, aber möglich
> 40 Jahre:
  • erworbenes Angioödem mit C1-INH-Mangel
    (AAE-C1-INH) möglich (C1q niedrig in 70 % d. F. und gewöhnlich < 50 % der Norm
Alle Patienten:
  • hämatologische oder lymphoproliferative Erkrankung?
< 40 Jahre:...Alter bei Symptombeginn
< 30 Jahre & pos. FA:
  • HAE-C1-INH Typ 1 wahrscheinlich
> 30 Jahre:
  • wenn keine positive FA Gentestung indiziert
> 40 Jahre:
  • erworbenes Angioödem mit C1-INH-Mangel (AAE-C1-INH) mit normalem C1q (30 % d. F.)
  • hämatologische oder lymphoproliferative Erkrankung?
< 30 Jahre & pos. FA:...Alter bei SymptombeginnSERPING1-Testung
C4 normal*
C1-INH-Aktivität normal
C1-INH-Konzentration normal
C4 normal*...

HAE: hereditäres  Angioödem; ACE: angiotensin convertierendes Enzyme; C4: C4-Komplement; C1-INH: C1-Esterase- Inhibitor; C1q: Komplement-Komponente-C1q; NSAR: Nicht steroidale Antirheumatika.


* C4 ist typischerweise < 50 % vom Mittelwert bei Patienten mit HAE-C1-INH. 25 mg/dl ist der normale Mittelwert bei Erwachsenen; ein C4 < 10 mg/dl ist definitiv pathologisch; ein C4 zwischen 10 und 15 mg/dl ist möglichweise pathologisch; ein C4 > 15 mg/dl ist nicht pathologisch

HAE: hereditäres  Angioödem; ACE: angiotensin convertierendes Enzyme; C4: C4-Komplement; C1-INH: C1-Esterase- Inhibitor; C1...Therapieversuch mit hoch-dosierten Antihistaminika
keine Verbesserung
der Angioödem-
Episoden
keine Verbesserung...
Verbesserung oder Sistieren
der Angioödem-
Episoden
Verbesserung oder Si...der Patient hat möglicherweise HAE mit normalem C1-INHDiagnose: idiopathisches histaminerges Angioödem (IH-AAE)
C4 normal*
C1-INH-Konzentration niedrig
C4 normal*...Untersuchungen wiederholenPräanalytisches Problem
C4 niedrig*
C1-INH-Aktivität normal
C1-INH-Konzentration normal
C4 niedrig*...Untersuchungen wiederholenBei bleibendem C4-Mangel dessen Ursachen ergründenDiagnose: HAE Typ IImit C1-INH-Dysfunktionbei fehlender Familienanamnesede novo Mutation
C4 niedrig*
C1-INH-Aktivität niedrig
C1-INH-Konzentration normal oder erhöht
C4 niedrig*...Text is not SVG - cannot display

Literatur

  • Liszewski, Atkinson (2024) uptodate

Haftungsausschluss

Dieser diagnostischer Pfad dient der initialen Referenz und nicht als allumfassende Empfehlung. Er ist für Ärzte und andere kompetente Gesundheitsdienstleister gedacht, die nach eigenem Ermessen und Urteil Diagnose und Therapie festlegen. Das MZLA übernimmt keine Haftung für die hier enthaltenen Daten.