Homocystein (Plasma)

Homocystein (Plasma)

Themenübersicht

Allgemeines

  • Homocystein ist eine intermediäre Aminosäure, die durch die Konversion von Methionin zu Cystein entsteht.
  • Moderate Erhöhungen von Homocystein sind assoziiert mit einem erhöhten Risiko für kardiovaskuläre und cerebrovaskuläre Erkrankungen, venöse Thrombembolismen und Schwangerschaftskomplikationen.
  • Erhöhungen von Homocystein sind häufig und treten bei 5 bis 7 Prozent der Bevölkerung auf.

Indikation

  • Manifeste Gefäßerkrankungen:
  • Risikogruppen für Herz-Kreislauferkrankungen
  • Risikogruppen für Vitaminmangel:
    • Ältere
    • Vegetarier
    • Malsabsorption
    • Nierenerkrankungen
  • Andere Risikogruppen:
    • Demenz
    • kognitive Störungen
    • Depression
    • Homocystinurie
    • Hypothyreose
    • Rheuma
    • AIDS
    • Schwangerschaftskomplikationen

Material

NaF-Heparin-Röhrchen

BD NaF-Heparin-Vacutainer 2,0 ml
Sarstedt NaF-Heparin-Monovette 2,7 ml
BD NaF-Heparin-Vacutainer 5,0 ml für Homocystein
  • 2 ml NaF-Heparin-Blut
  • alternativ kann Serum verwendet werden – dann bitte umgehend zentrifugieren
  • NaF-Citrat-Röhrchen können für eine Bestimmung mit HPLC nicht verwendet werden.
  • Blutentnahme nüchtern nach 12 Stunden Nahrungskarenz
  • Abnahmeröhrchen unmittelbar nach der Blutentnahme mehrmals schwenken.
Stabilität
20-25 °C
4-6 Stunden (im NaF-Heparin-Blut) – 45 min (in anderen Materialien)
4 °C
7 Tage (im NaF-Heparin-Blut) – 30-40 Minuten (im EDTA-Blut)
-18 °C
längerer Zeitraum

Durchführung

Durchführungsort/-orte:

MZLA - Standort Altenburg
Durchführungsfrequenz
werktags
nach Probenaufkommen
an anderen Tagen
nein

Referenzbereich

< 12 µmol/l

Beurteilung der Ergebnisse

Erhöhungen:

  • Enzymatische Defekte
    • MTHFR-Mangel
    • Cystathionin-Beta-Synthetase-Defizit
  • Vitaminmangelzustände
    • Vitamin B6
    • Vitamin B12
    • Folsäure
Homocystein [µmol/l]
Beurteilung
Indikativ für
< 10
Günstig
10 – 12
Tolerierbar
12 – 30
Moderat erhöht
B-Vitaminmangel, MTHFR-Mutation, renale Dysfunktion
30 – 100
Deutlich erhöht
Schwere Vitaminmängel, renale Dysfunktion, heterozygote Mutationen von Enzymen, z. B. CBS
> 100
Stark erhöht
Homozygote Mutationen von Enzymen, z. B. CBS oder Methioninsynthase

Ursachen für Homocysteinveränderungen

  • Metformin
  • Omeprazol
  • Theophyllin
  • Trimethoprim
  • Fibrate
  • Niacin
  • Colestyramin/Cholestipol
  • Methotrexat
  • Antiepileptika
  • L-DOPA
  • D-Penicillamin, N-Acetylcystein
  • Postmenopausaler Hormonersatz
  • Lachgas (N2O)

Mechanismus unklar

Interferenz mit Vitamin B6, B12 und Folat, Redox

Interferenz mit Vitamin B6, B12 und Folat, Enzymhemmung

Reduzierte B12-Aufnahme mit der Nahrung

durch gestörte Remethylierung

  • Psoriasis
  • ALL (akute lymphatische Leukämie)
  • RA (rheumatische Arthritis)

Grenzen des Verfahrens

  • NaF-Citrat-Röhrchen können bei einer Bestimmung mit HPLC NICHT verwendet werden.
  • Bei Dialysepatienten sind deutlich erhöhte Homocysteinwerte zu erwarten.

Weiterführende Untersuchungen

Literatur

  • uptodate, 2020, Rosenson, Overview of homocysteine
  • Labor und Diagnose, Thomas L., XX. Auflage 2012
  • Laborlexikon, Gressner X. 3. Auflage 2018
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Material
Literatur

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