HLA-Subtypisierung Zöliakie
Allgemeines
- Die Haplotypen DQA1 und DQA8 (früher DQ2 und 8) liegen bei praktisch allen Patienten mit Zöliakie vor.
- Auf diese Haplotypen zu testen, hat einen negativ prädiktiven Wert (NPW) von mehr als 99% – der positiv prädiktive Wert (PPW) liegt jedoch nur bei etwa 12%, da dieser Haplotyp häufig in der Bevölkerung ist.
Indikation
- Zum Ausschluss einer glutensensitiven/gluteninduzierten Enteropathie, Überempfindlichkeit gegenüber Gluten bei:
- Patienten mit diskordanten serologischen und histologischen Befunden.
- Patienten, die eine Gastroskopie ablehnen.
- Evaluation von Patienten unter Gluten-freier Diät mit negativen Ausgangs-Serologien.
- Patienten mit Verdacht auf refraktäre Zöliakie bei fraglicher initialer Diagnose
- HLA-Typisierung wird gelegentlich bei Patienten mit hohem Risiko für eine Zöliakie durchgeführt (familiäre Belastung). Ein negatives Ergebnis schließt eine Zöliakie aus.
Material
Bei Raumtemperatur etwa 7 Tage stabil
Methode
Sequenzspezifische PCR (SSP) *)
*) = Fremdversand; ° = nicht akkreditiert
