EMA-Test (Sphärozytose) – analysen.mzla.de

EMA-Test (Sphärozytose-Test)

Der EMA (Eosin-5-Maleimid)-Test gehört zur weiterführenden Diagnostik bei Verdacht auf Hereditäre Sphärozytose (Kugelzellenanämie) und wird als Bestätigungstest empfohlen
Die Hereditäre Sphärozytose gehört zu den hämolytischen Anämien.
Ursache sind unterschiedliche Mutationen in den Genen für α-Spektrin, β-Spektrin, Ankyrin-1 oder Bande 3 der Erythrozytenmembran.
Sie führen zu einem Verlust der Kohäsion zwischen dem Membranskelett und der Lipidschicht. Aufgrund der veränderten, erythrozytären Verformbarkeit werden die Erythrozyten vermehrt in der Milz abgebaut.
Die klinische Ausprägung ist sehr variabel und reicht von asymptomatischen Verläufen bis zu klinisch relevanten Hämolyse-Symptomen. Eine kausale Therapie gibt es nicht. Bei vielen Patienten ist ein beobachtendes Verhalten indiziert. Effektivste Therapie ist die Splenektomie. Bei symptomatischen Patienten wird die nahezu vollständige Entfernung der Milz empfohlen.

Verdacht auf hereditäre Sphärozytose (Kugelzellenanämie)
- positive Familienanamnese
- Splenomegalie
- auffälliges Blutbild
  - Anämie
  - MCHC > 23 mmol/l
  - Sphärozyten
- Positives Screening nach Mullier und Persijn
- negativer Coombs-Test
- gesteigerte Hämolyse
  - LDH erhöht
  - Haptoglobin nicht nachweisbar
  - indirektes Bilirubin erhöht

3 ml EDTA-Blut
bitte nicht kühlen
lichtgeschützt aufbewahren
Das Material sollte spätestens 24 Std. nach Abnahme im Labor eintreffen (nur montags!).

Bitte montags! Wir organisieren einen Express-Kurier für den Versand zu unserem Partnerlabor.

siehe Befundbericht

Bei der Hereditären Sphärozytose ist die Fluoreszenz von EMA-markierten Erythrozyten um etwa 25 – 30% gemindert.
Die Sensitivität liegt bei 90 – 95% − die Spezifität bei 95 – 99%

Falsch negative Ergebnisse:

Falsch positive Ergebnisse:

Hereditäre Elliptocytose
- Hereditäre Pyropoikilozytose (HPP)
- Südostasiatische Ovalozytose (SAO)
Kongenitale Dyserythropoietische Anämie (CDA) Typ II
Autoimmunhämolytische Anämie

Acidified Glycerol Lysis Time (AGLT):
- Zeit bis zur 50%igen Hämolyse in einer hypotonen Kochsalz-/Glycerollösung:
- Versand per Eilboten
- falsch positiv:
  - bei hämolytischer Anämie
  - chronischer Niereninsuffizienz oder
  - MDS
Ektazytometrie:
- Unterscheidung zwischen Sphärozytose und makrozytärer Stomatozytose mittels der osmotischen Gradienten-Ektazytometrie:
- wenig verfügbar,
- Blut muss am Untersuchungsort abgenommen werden.
Gen-Analyse:
- Die molekulargenetische Diagnostik identifiziert den Patienten- bzw. familienspezifischen genetischen Defekt.
- Sie bleibt aufgrund der zahlreichen Zielgene mit der Heterogenität möglicher Mutationen sowie den daraus resultierenden erheblichen Kosten Spezialfällen vorbehalten.

Durchflusszytometrie *)

*) = Fremdversand; ° = nicht akkreditiert