EGFR (Liquid Biopsy)

Allgemeines

Die aktuellen Leitlinien für Patienten mit fortgeschrittenem nicht-kleinzelligem Lungenkarzinom (NSCLC) und einer aktivierenden EGFR-Mutation bzw. ALK Translokation, bei denen es unter einer Tyrosinkinase-Inhibitor (TKI) Therapie zu einem Progress gekommen ist, können bei Nachweis einer Resistenzmutation von einer Drittgenerations-TKI-Therapie profitieren. Alternativ zur Gewebebiopsie ist der molekularpathologische Nachweis der Resistenzmutationen daher an einer Blutprobe (Liquid Biopsy) möglich. Grundlage dafür ist die in geringen Mengen im Blut vorhandene zirkulierende zellfreie DNA des Tumors (ctDNA: circulating Tumor DNA).

Indikation

Bei Patienten:

  • Bei denen keine Biopsie durchgeführt werden kann oder
  • Bei denen nicht ausreichend Tumorgewebe für eine adäquate biologische Beurteilung des Tumors vorhanden ist oder
  • Bei denen die archivierte Biopsie oder die Resultate nicht mehr aktuell sind

Material

Streck-Röhrchen-Paar für zellfreie DNA 10 ml
  • 2 x 10 ml Blut im Spezial-Röhrchen für zellfreie DNA
  • Das zweite 10 ml Röhrchen dient der Zweitbestimmung, falls das Ergebnis aus dem ersten Röhrchen nicht eindeutig ist.
Die Spezial-Röhrchen bitte telefonisch im Labor anfordern.
Stabilität
Raumtemperatur
5 Tage

Ansatz- / Messzeiten

Montag bis Mittwochs

Referenzbereich

Wildtyp

Beurteilung der Ergebnisse

Einer einer Studie wurden der histologische Nachweis und der mittels Liquid Biopsy für den Nachweis von EGFR-Mutationen bestimmt:

  • Im Tumorgewebe (Histologie):
    • Sensitivität 78 – 100%
    • Spezifität 93 – 100%
  • Liquid Biopsy:
    • Sensitivität 82- 87%
    • Spezifität 97%

Grenzen des Verfahrens

  • Nicht alle Tumore setzen ausreichend DNA frei, um diese mittels der ctDNA Analyse nachweisen zu können. Es kann daher in einzelnen Fällen zu falsch-negativen Ergebnissen kommen.
  • Dank der hohen Spezifität sind falsch-positive Resultate nicht zu erwarten und positive Ergebnisse gelten als zuverlässig.

Methode

Sequenzierung *)

*) = Fremdversand; ° = nicht akkreditiert

Literatur

  • Charité, Pathologie Liquid Biopsy zum Nachweis von Resistenzmutationen
  • https://www.trillium.de/zeitschriften/trillium-krebsmedizin/2018/heft-052018/berichte/liquid-biopsy-beim-nsclc-aktueller-stand.html
  • Thress KS et al. Lung Cancer 2015; 90: 509-15
  • Mok TS et al. N Engl J Med 2017; 376: 629-40.
  • Oxnard GR et al. J Clin Oncol 2016; 34: 3375-82.
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Literatur