Autor: Erik von Rein

Analysen

CA 19 – 9

CA 19 – 9 Themenübersicht Allgemeines Synonyme Promed-IDs Indikation Material Ansatz- / Messzeiten Referenzbereich Beurteilung der Ergebnisse Grenzen des Verfahrens Weiterführende Untersuchungen Methode Hersteller/Gerät Laborbereich

Morbus Gaucher

Morbus Gaucher Allgemeines häufigste lysosomale Speicherkrankheit (1 : 50 000) Defekt des Glucocerebrosidase-Gens mit konsekutiver Lysosomen-Dysfunktion aufgrund einer Glucosylceramid-Akkumulation Klinik: (Hepato-)Splenomegalie, Abgeschlagenheit, Müdigkeit, Knochenschmerz neuronopathische

Seltene Erkrankungen

Übersicht seltener Erkrankungen Fettsäurestoffwechsel-Störungen M. Gaucher Porphyrie

Störungen der Fettsäureoxidation

Störungen der Fettsäure-Oxidation Klinik: typisch: hypoglykämisch-hypoketotisches Koma, Erbrechen, Leberinsuffizienz v.a. in Fasten-Situationen Komplikationen: Enzephalopathien, Steatohepatose, (Kardio-)Myopathie, … gestörte Energiegewinnung aus Fettsäuren bei Kohlenhydratmangel Carnitin-Stoffwechsel: Transport

Porphyrie

Porphyrie Bestimmung in Leinfelden (Versand über Weiden) mittels HPLC täglich innerhalb von 24 h Präanalytik optimal aus Sammelurin in Akutsituation Spontanurin 3 bis 4 h

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SCC

SCC Themenübersicht Allgemeines Synonyme Promed-IDs Indikation Material Ansatz- / Messzeiten Referenzbereich Beurteilung der Ergebnisse Grenzen des Verfahrens Weiterführende Untersuchungen Methode Hersteller/Gerät Laborbereich Methodenbeschreibung Textbausteine/Befundregeln Abrechnung

Befundtext

Lipide

Fettstoffwechsel-Parameter Übersicht Normwerte der Lipidstoffwechsel-Parameter zur Beurteilung des kardiovaskulären Risikos nicht ausreichend Auch augenscheinlich gesunde Patienten können kumulativ ein erhöhtes Risiko aufweisen Anwendung des HEART-SCORE-Algorithmus

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Anti-HBe-Antikörper

Anti-HBe-AK Themenübersicht Allgemeines Synonyme Promed-IDs Indikation Material Ansatz- / Messzeiten Referenzbereich Beurteilung der Ergebnisse Grenzen des Verfahrens Weiterführende Untersuchungen Methode Hersteller/Gerät Laborbereich Methodenbeschreibung Textbausteine/Befundregeln Abrechnung

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HBe-Antigen

HBe-Antigen Themenübersicht Allgemeines Synonyme Promed-IDs Indikation Material Ansatz- / Messzeiten Referenzbereich Beurteilung der Ergebnisse Grenzen des Verfahrens Weiterführende Untersuchungen Methode Hersteller/Gerät Laborbereich Methodenbeschreibung Textbausteine/Befundregeln Abrechnung

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Anti-HBc-Antikörper IgM

Anti-HBc-IgM Themenübersicht Allgemeines Synonyme Promed-IDs Indikation Material Ansatz- / Messzeiten Referenzbereich Beurteilung der Ergebnisse Grenzen des Verfahrens Weiterführende Untersuchungen Methode Hersteller/Gerät Laborbereich Methodenbeschreibung Textbausteine/Befundregeln Abrechnung