Fructoseintoleranz-Genotyp
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Fructoseintoleranz-Genotyp
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Probennahme
Indikation
- Verdacht auf hereditäre Fruktoseintoleranz bei Hypoglykämie, Erbrechen und abdominellen Schmerzen nach Fruktoseaufnahme
- Differenzierung zwischen primärer Laktoseintoleranz und HFI bei gastrointestinalen Beschwerden
- Familienanamnese für HFI oder Laktoseintoleranz bei mehreren betroffenen Familienmitgliedern
- Säuglinge mit Gedeihstörungen nach Einführung fruktose- oder laktosehaltiger Nahrung
- Erwachsene mit ausgeprägter Süßaversion und ungeklärten Verdauungsbeschwerden
- Präventive Diagnostik vor geplanter fruktose- oder laktosereicher Ernährungsumstellung
- Molekulargenetische Bestätigung vor definitiver Diätempfehlung
- Carrierstatus-Bestimmung bei Familienplanung
- Material: EDTA-Blut (1 Röhrchen für alle 9 Parameter)
- Nüchternheit: Nicht erforderlich
- Stabilität: Transport ungekühlt möglich, nicht zeitkritisch
- Störfaktoren: Keine bekannten Interferenzen
- Besonderheiten: Separates Röhrchen für molekularbiologische Untersuchungen verwenden
- Einverständniserklärung: Obligatorisch vor Probeneinsendung
- Lagerung: DNA stabil bei Raumtemperatur für mehrere Tage
Interpretation
Allgemeines
Diese molekulargenetische Kombination vereint die Diagnostik für die beiden häufigsten erblichen Nahrungsmittelintoleranzen: Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) beruht auf einem Mangel des Enzyms Aldolase B, während die Laktoseintoleranz durch Polymorphismen im LCT-Gen verursacht wird. Die Kombination von 6 Aldolase-B-Varianten (3 Mutationen: A149P, A174D, N334K und 3 Wildtyp-Allele) mit 2 LCT-Varianten (-13910C/T) ermöglicht eine umfassende genetische Abklärung beider Intoleranzen aus einer Probe. Die drei Aldolase-B-Mutationen sind für etwa 85% aller HFI-Fälle in Europa verantwortlich, während der LCT-13910 C/T-Polymorphismus die Laktasepersistenz in der nordeuropäischen Bevölkerung bestimmt. Die Einverständniserklärung dokumentiert die rechtlichen Anforderungen für humangenetische Diagnostik.
Beurteilung
HFI-Muster (Aldolase-B-Varianten):
- Zwei Mutationen (homozygot/compound heterozygot): HFI bestätigt, strenge fruktosefreie Diät erforderlich
- Eine Mutation + ein Wildtyp: Heterozygoter Träger, keine Symptome erwartet
- Nur Wildtyp-Allele: HFI ausgeschlossen
Laktasepersistenz-Muster (LCT-Varianten):
- LCT -13910 C/C: Primäre Laktoseintoleranz, Laktoserestriktion empfohlen
- LCT -13910 C/T: Partielle Laktasepersistenz, individuelle Toleranz
- LCT -13910 T/T: Vollständige Laktasepersistenz, keine Restriktion nötig
Kombinationsmuster:
- HFI + Laktoseintoleranz: Doppelte Diätrestriktion erforderlich
- HFI + Laktasepersistenz: Fruktoserestriktion, Laktose toleriert
- Normale Aldolase B + Laktoseintoleranz: Nur Laktoserestriktion
Grenzen
- 15% der HFI-Fälle werden durch seltenere Aldolase-B-Mutationen verursacht und nicht erfasst
- Andere LCT-Varianten (ca. 10% der Fälle) können Laktasepersistenz vermitteln
- Sekundäre Intoleranzen (erworbene Formen) werden nicht erfasst
- Intestinale Fruktosemalabsorption ist genetisch anders bedingt
- Ethnische Variabilität der Mutationsspektren nicht vollständig abgedeckt
- Compound-Heterozygotie erfordert Familienuntersuchung zur Phasenbestimmung
Literatur
- Orphanet: Hereditary fructose intolerance. ORPHA:469, 2024
- Coffee EM et al. Daily Fructose Traces Intake and Liver Injury in Children with HFI. Nutrients. 2019;11(10):2327
- Deutsche Gesellschaft für Humangenetik: Leitlinien zur genetischen Diagnostik, 2023
- Itan Y et al. The origins of lactase persistence in Europe. PLoS Comput Biol. 2009;5(8):e1000491
- Bundesärztekammer: Richtlinien zur Diagnostik der genetischen Disposition, 2023
- Stand: 2026-06-13
