Zöliakie-Status

Inhalt

Zöliakie-Status

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Probennahme

Serum-Röhrchen

Indikation

  • Primärdiagnostik bei klinischem Verdacht auf Zöliakie als serologischer Erstttest
  • Screening bei Verwandten 1. und 2. Grades von Zöliakie-Patienten
  • Serologische Abklärung bei Risikogruppen (Down-Syndrom, Turner-Syndrom, Autoimmunerkrankungen)
  • Diagnostik bei bekanntem oder vermutetem IgA-Mangel (3-7% der Zöliakie-Betroffenen)
  • Verlaufskontrolle und Diätüberwachung bei gesicherter Zöliakie
  • Bestätigungsdiagnostik bei hochpositiven Transglutaminase-IgA-Titern (≥10-fach erhöht) zur biopsiefreien Diagnose
  • Serologische Abklärung bei Zottenatrophie unklarer Genese


  • Material: Serum
  • Nüchternheit: Nicht erforderlich
  • Stabilität: Bei 4°C mehrere Tage, bei -20°C langzeitstabil
  • Essentiell: Glutenhaltige Ernährung zum Zeitpunkt der Diagnostik
  • Bei bereits begonnener glutenfreier Diät: Gluten-Reexposition über mindestens 3 Monate erforderlich
  • Transportzeit unkritisch, Postversand möglich


Interpretation

Allgemeines

Diese umfassende Kombination von 7 Parametern vereint die wichtigsten serologischen Marker der Zöliakie-Diagnostik und berücksichtigt dabei die bei 3-7% der Zöliakie-Betroffenen auftretende IgA-Defizienz. Die diagnostische Rationale beruht auf der komplementären Verwendung von Transglutaminase- und Endomysium-Antikörpern als hochspezifischen Markern sowie deamidiertem Gliadin als zusätzlichem Parameter. Die Kombination von Endomysium- und Transglutaminase-IgA-Antikörpern erreicht eine hohe Sensitivität (~100%) und Spezifität (~100%). Die gleichzeitige Bestimmung beider Isotypklassen (IgA und IgG) ermöglicht die sichere Diagnostik auch bei IgA-Mangel, während die Gesamt-IgA-Bestimmung einen IgA-Mangel ausschließt und somit falsch-negative Ergebnisse verhindert.

Beurteilung

Typische Konstellationen:

  • Transglutaminase-IgA und Endomysium-IgA positiv + normales Gesamt-IgA: Klassische Zöliakie mit hoher Spezifität (~100%)
  • Transglutaminase-IgA ≥10-fach erhöht + Endomysium-IgA positiv: Diagnose ohne Biopsie möglich
  • Alle IgA-Parameter negativ + erniedrigtes Gesamt-IgA: IgA-Mangel – Bewertung der IgG-Parameter erforderlich
  • Transglutaminase-IgG und/oder Gliadin-IgG positiv bei IgA-Mangel: Wichtige diagnostische Stütze bei IgA-Defizienz
  • Alle Parameter normal bei glutenhaltiger Diät: Zöliakie weitgehend ausgeschlossen
  • Fallende Antikörper-Titer unter glutenfreier Diät: Therapiekontrolle


Grenzen

  • IgG-Parameter bei IgA-Mangel haben geringere diagnostische Genauigkeit, Biopsie oft zusätzlich erforderlich
  • Falsch-negative Ergebnisse unter glutenfreier Diät oder bei unzureichender Glutenzufuhr
  • Transiente Antikörpererhöhung möglich (z.B. bei Virusinfektionen)
  • Gliadin-Antikörper können auch bei Allergikern und ~5% der Gesunden auftreten
  • Diagnostische Genauigkeit abhängig von verwendetem Test und Bewertung grenzwertiger Titer


Literatur

  • Felber J et al. Aktualisierte S2k-Leitlinie Zöliakie. Z Gastroenterol 2022; 60: 790–856
  • Al-Toma et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline. United European Gastroenterol J 2019; 7(5):583-613
  • Husby S et al. ESPGHAN guidelines for the diagnosis of coeliac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54(1):136–160
  • Ciacci C et al. Serum anti-tissue transglutaminase IgA and prediction of duodenal villous atrophy. Lancet Gastroenterol Hepatol 2023


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