Die Form der Fruktoseunverträglichkeit, die insbesondere bei Kindern vor der Durchführung eines Fruktosebelastungstests, z. B. im Rahmen eines Fruktose-H2-Atemtests, ausgeschlossen werden sollte, ist die sogenannte Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI). Die HFI ist eine angeborene Stoffwechselstörung mit Defizienz der Fruktose-1-Phosphat-Aldolase (Aldolase B), sodass es zur toxischen Akkumulation von Fruktose-1-Phosphat in Leber, Niere und Dünndarm mit potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen unter Fruktosebelastung kommt.
zFRUG, FRUG, Aldolase B-Mutationsanaylse, Fructose-1-Phosphat-Aldolase, Aldolase-B-Gen, Fruktoseintoleranz-Gentest, Fructoseintoleranz-Gentest, Fructose-Gen(Intoleranz)*), Aldolase B-Gen, ALDOB (612724), OMIM 229600
Zum Ausschluß bzw. Nachweis einer homozygoten oder heterozygoten Mutation im Aldolase B-Gen.
Klinische Indikationen für eine molekulargenetische Analyse sind:
Bei der hereditären Fructoseintoleranz (HFI) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Störung im Fruktosestoffwechsel mit einer Inzidenz von etwa 1:20000. Varianten im Aldolase B-Gen bedingen ein Genprodukt mit stark reduzierter Enzymaktivität. Die Aktivitätsminderung der Aldolase B verhindert den regulären Abbau des Fruchtzuckermetaboliten Fruktose-1-Bisphosphat in Dihydroxyacetonphosphat und Glycerinaldehyd. Fruktose-1-Biosphosphat wirkt toxisch auf Leberzellen, führt zu Hepatomegalie und Leberinsuffizienz. Hohe Fruktose-1-Biosphosphat Konzentrationen hemmen Glykolyse, was zu schweren Hypoglykämien und Schockzuständen führen kann. Vier Mutationen des Aldolase B-Gens (A149P, A174D, N334K, Delta4E4) sind für ca. 87% der HFI-Fälle in Mitteleuropa verantwortlich.
Bei Raumtemperatur etwa 7 Tage stabil
Montag bis Donnerstag
Wildtyp
Bei einer nachgewiesenen hereditären Fruktoseintoleranz (HFI) muss Fruktose lebenslang strikt gemieden werden. Besonders wichtig bei Säuglingen und Kleinkindern zur Verminderung der Leberverfettung.
Keine
PCR/Sequenzierung
Stufendiagnostik über PCR und Sequenzierung:
EBM / GOÄ:
– / 3920
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