Diese diagnostische Kombination vereint drei zentrale Parameter des Carnitinstoffwechsels zur umfassenden Beurteilung der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Die Acylcarnitin-Bestimmung dient dem Nachweis von Störungen der Fettsäuremetabolisierung und erfolgt sowohl aus Trockenblut als auch Plasma. Acylcarnitine stellen die Transportform von Fettsäuren bei der Einschleusung in die Mitochondrien dar, wobei das Carnitin-Acyltransferase-System die Bildung von Acylcarnitin ermöglicht. Die Kombination mit der Messung des freien Carnitins ermöglicht die Beurteilung der Carnitin-Gesamtverfügbarkeit, da bei den meisten Carnitin-Zyklusdefekten die Konzentration von freiem Carnitin im Blut vermindert ist. Diese synergistische Testung ist essentiell für die Diagnostik im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf angeborene Stoffwechselstörungen.