Kollagenosen

Inhalt

Kollagenosen

Inhalt

Probennahme

Serum-Röhrchen

Harn

EDTA-Röhrchen

Indikation

  • Verdacht auf systemische Kollagenosen (SLE, systemische Sklerose, Sjögren-Syndrom, Mischkollagenose)
  • Abklärung bei Raynaud-Syndrom, Photosensibilität, Sicca-Symptomatik oder Myositis
  • Screening bei unklaren systemischen Entzündungszeichen mit Multisystembefall
  • Suchtest für Kollagenose als Ursache bei seronegativen oder atypischen Arthritiden, v.a. bei jüngeren und weiblichen Patienten
  • Abklärung rezidivierender Thrombosen oder Schwangerschaftsverluste (Antiphospholipid-Syndrom)
  • Verlaufskontrolle bei bekannten Kollagenosen zur Aktivitätsbeurteilung
  • Komplementverbrauch bei Nephritis, Vaskulitis oder Immunkomplexkrankheiten


  • Material: Serum, EDTA-Blut, Spontanurin
  • Nüchternheit: Nicht erforderlich
  • Stabilität: Serum bis 7 Tage bei 4°C, länger tiefgefroren bei -20°C
  • Störfaktoren: Hämolyse, Ikterus und Lipämie
  • Lagerungsbedingungen der Probe relevant: Bei frischen Proben sind C3-Werte je nach Fragmentierungsgrad bis zu 25% niedriger
  • Transport: Serum gekühlt, EDTA-Blut bei Raumtemperatur, Urin ohne Zusätze


Interpretation

Allgemeines

Kollagenosen sind eine Gruppe rheumatischer Autoimmunerkrankungen, die das Bindegewebe betreffen und gehäuft bei Frauen auftreten. Sie gehen mit entzündlichen Veränderungen verschiedener Organsysteme einher (u.a. Haut, Gelenke, Muskeln, innere Organe oder Nervensystem) und zeichnen sich neben typischen Symptomkonstellation durch den Nachweis antinukleärer Antikörper (ANA) und/oder spezifischer Autoantikörper aus. Zu den Kollagenosen gehören u.a. der systemische Lupus erythematodes, die systemische Sklerose und das Sjögren-Syndrom.

Das diagnostische Panel umfasst drei komplementäre Bereiche: immunserologische Marker (spezifischen Autoantikörpern), systemische Entzündungsparameter (BSG, CRP, Komplementfaktoren C3/C4) sowie Organmanifestationen (Nierenbeteiligung via Urinstatus, Muskelenzyme, hämatologische Veränderungen).

Beurteilung

Typische Kollagenose-Muster:

  • SLE-Muster: ANA positiv (homogen), Anti-dsDNS erhöht, C3/C4 erniedrigt bei Krankheitsaktivität, Proteinurie, Hämatotoxizität
  • Systemische Sklerose: ANA nucleolär/centromer, Anti-Scl-70 oder Anti-Centromer positiv, normale Komplementwerte
  • Sjögren-Syndrom: ANA homogen/gesprenkelt, Anti-SSA/SSB positiv, Hypergammaglobulinämie
  • Aktive Kollagenose: vermehrte Komplementaktivität mit C3-, C4- bzw. CH50-Abfall
  • Antiphospholipid-Syndrom: Nachweis von Lupus-Antikoagulans, Anti-Cardiolipin und/oder Anti-Beta-2-Glycoprotein-1-Antikörpern


Organbeteiligung-Indikatoren:

  • Niere: Proteinurie, Hämaturie, Leukozyturie, Zylinder
  • Muskel: CPK erhöht bei Myositis-Overlap
  • Hämatologie: Anämie, Leukopenie, Thrombopenie bei SLE


Grenzen

  • Kreuzreaktivitäten zwischen verschiedenen Autoantikörpern möglich
  • verschiedene Testsysteme können widersprüchliche Ergebnisse liefern, insbesondere beim Nachweis von Anti-dsDNS-Antikörpern
  • ANA-positive Personen ohne Autoimmunerkrankung (5-7% Prävalenz), niedrigtitrige ANA bei Gesunden möglich
  • negativer ANA-Test schließt Kollagenose nicht vollständig aus
  • medikamentös induzierte ANA (z.B. TNF-Blocker) ohne klinische Relevanz möglich
  • C3/C4 als Akutphasenproteine bei Entzündungen erhöht, können Komplementverbrauch maskieren


Literatur

  • EULAR-Empfehlungen zum Management von Kollagenosen, Ann Rheum Dis 2019
  • AWMF-Leitlinie Myositissyndrome (030/054), DGN 2024
  • ACR/EULAR APS Classification Criteria 2023
  • International Consensus on ANA Patterns (ICAP) Guidelines
  • Autoimmundiagnostik basierend auf international anerkannten Klassifikationskriterien


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